Pathologie moléculaire

Vue d'ensemble

La division de pathologie génétique moléculaire (MGP) de l'UNM fournit les services moléculaires les plus avancés, notamment des tests de diagnostic compagnon dans les hémopathies malignes et les tumeurs solides, la génétique, la microbiologie/virologie moléculaire, le chimérisme post-greffe de cellules souches hématopoïétiques et les tests HLA. Les technologies disponibles dans les laboratoires de diagnostic moléculaire comprennent le séquençage de nouvelle génération, le séquençage Sanger, le pyroséquençage, la fusion à haute résolution et l'électrophorèse capillaire, entre autres. L'interprétation des tests moléculaires est effectuée par des pathologistes génétiques moléculaires certifiés par le conseil d'administration qui sont étroitement impliqués dans toutes les étapes du traitement des échantillons.

Temps forts

• Les tests actuels liés à l'hématopathologie comprennent : l'analyse des mutations des mutations JAK2 V617F et JAK2 de l'exon 12, MPL, CALR, IDH1/2 et KIT ; détection quantitative minimale de la maladie résiduelle et surveillance de la réponse au traitement des transcrits BCR-ABL1 et PML-RARA ; Évaluation de la clonalité des cellules B et T via les modèles de réarrangement IGH et TRG ; Analyse d'hypermutation somatique IGHV pour le pronostic dans la leucémie lymphoïde chronique ; et analyse de prise de greffe suivi de greffe de moelle osseuse
• Les tests actuels liés aux tumeurs solides comprennent : l'analyse des mutations dans EGFR, BRAF, KRAS, KIT et PDGFRA en tant que tests autonomes ainsi qu'un panel de gènes ciblés sur les tumeurs solides par NGS ; analyse de l'instabilité des microsatellites et de la méthylation du promoteur MLH1 pour la détection du syndrome de Lynch ; et analyse de méthylation MGMT pour la prédiction de la réponse au traitement dans le glioblastome
• Les tests actuels liés à la génétique humaine comprennent : l'analyse des mutations dans HFE (hémochromatose héréditaire), CFTR (fibrose kystique), fragile x et les gènes codant pour les facteurs II et V (thrombophilie)
• En plus des services moléculaires étendus fournis aux oncologues et aux cliniciens qui traitent les patients atteints de tumeurs malignes hématologiques et solides, de nouveaux tests sont en cours de développement et de validation avec la participation directe de professeurs et de boursiers en pathologie génétique moléculaire pendant leurs stages dans les laboratoires de diagnostic moléculaire. De nombreuses opportunités pour des projets de recherche liés à la molécule sont également disponibles pour nos boursiers MGP et les résidents en pathologie intéressés
• Nous adoptons une approche consultative et intégrée de l'interprétation des tests moléculaires, en travaillant en étroite collaboration avec les clients pour corréler les résultats moléculaires avec l'évolution de la maladie ou le phénotype des patients. Nos pathologistes moléculaires, nos boursiers et nos résidents aident les cliniciens à sélectionner les tests appropriés
• Le service de pathologie génétique moléculaire travaille en collaboration avec notre laboratoire de cytogénétique à service complet et notre laboratoire d'immunologie des greffes/HLA pour fournir des évaluations complètes
• Le service de pathologie génétique moléculaire fournit des tests d'oncologie moléculaire pour les patients régionaux ainsi que les patients référés à l'échelle nationale
• Le service de pathologie génétique moléculaire est entièrement accrédité pour deux boursiers en pathologie génétique moléculaire

Adresse

Service de consultation moléculaire : 505-938-8423

Mohamed Vasef, MD
Directeur, Programme de bourses de recherche en pathologie génétique moléculaire
Professeur
(505) 938 - 8468
MVasef@salud.unm.edu

Devon Chabot-Richards, MD
Directeur associé, Programme de bourses de recherche en pathologie génétique moléculaire
Maître assistant
DCabot-Richards@salud.unm.edu

David Czuchlewski, MD
Professeur agrégé
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu

Barbara Masten, Ph.D.
Professeur
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
Maître assistant
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu