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Par Michael Haederle

La connexion bienveillante

Les médecins et infirmières de l'UNMH apportent réconfort et soutien à une jeune famille avec un diagnostic dévastateur

En 2018 Juin, Jenna Kloeppel venait de rentrer d'un congé de maternité pour travailler dans une galerie d'art de Santa Fe, tandis que son mari, l'étudiant diplômé Dietger De Maeseneer, restait à la maison avec leur fils de 3 mois, Julian.

"Dietger tenait Julian, et il a remarqué que Julian faisait des mouvements étranges avec sa bouche et ses yeux, alors il m'a appelé", se souvient-elle. Ils ont rendu visite à leur pédiatre, qui a pensé qu'il s'agissait très probablement d'un reflux, alors on nous a renvoyés chez nous et on nous a dit de garder un œil dessus.

Cinq jours plus tard, Julian a eu un autre épisode.

"Il était très clair pour nous qu'il s'agissait d'une crise", dit Kloeppel. Après une autre visite urgente chez le médecin, la jeune famille a été référée à l'équipe de neurologie pédiatrique de l'hôpital de l'Université du Nouveau-Mexique. Ils se sont entassés dans la voiture pour le long trajet jusqu'à Albuquerque.

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Kloeppel et De Maeseneer ont enduré le genre d'épreuve au cours de la dernière année que les nouveaux parents redoutent le plus.

Ils ont dû accepter la gravité du diagnostic de leur fils : polymicrogyrie frontale bilatérale. C'est un trouble du développement qui peut provoquer des crises fréquentes et une invalidité profonde à vie

Et ils ont déraciné leur vie à Santa Fe et ont déménagé à Albuquerque pour se rapprocher des parents de Kloeppel et des médecins de Julian à l'UNMH, tandis que Kloeppel a pris un nouvel emploi en travaillant pour la Fondation du musée d'Albuquerque.

Pourtant, assis sur le canapé du salon de leur maison de ville de North Valley, ils semblent presque neutres alors qu'ils bercent leur jeune chérubin aux yeux bruns et discutent de la façon dont leur vie a changé.

Leur routine quotidienne tourne désormais autour du contrôle des crises récurrentes de Julian, qui deviennent parfois incontrôlables, nécessitant qu'il soit hospitalisé pour un traitement intensif avec des sédatifs. Une grande partie de ses soins implique l'art de choisir la bonne combinaison de médicaments.

"Nous essayons toujours de patcher ici et là pour obtenir la bonne combinaison exacte", déclare De Maesseneer. "Parfois, nous aurons une semaine particulièrement mauvaise, mais la semaine suivante semble déjà être meilleure."

Kloeppel dit que les médecins de Julian ont souvent recours à des essais et des erreurs pour trouver les traitements les plus efficaces. "C'est un petit gars spécial", dit-elle, "alors il choisit et choisit les médicaments qui fonctionnent pour lui."

Le couple attribue à l'équipe médicale de Julian le fait de veiller à leur propre bien-être, ainsi qu'à celui de leur fils, ce qui rend la gravité de son diagnostic plus facile à supporter.

"Nous n'avons jamais vu un neurologue pédiatrique de l'UNMH s'en aller sans avoir traité toutes nos demandes de renseignements", a déclaré Kloeppel. "Cela a été incroyable pour nous, car lorsque vous vous retrouvez dans une situation inconnue avec un résultat inconnu, nous n'avons aucun contrôle, mais au moins nous pouvons être aussi informés que possible."

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Cette première nuit à l'hôpital UNM était comme un cauchemar éveillé. "Je faisais une crise de panique parce que je venais de voir mon fils faire une crise d'épilepsie de 10 minutes", se souvient Kloeppel.

Le diagnostic est venu après que Julian a été envoyé pour un EEG et une IRM. Les neurologues « étaient neutres à ce sujet », dit-elle. "Je n'ai pas commencé à paniquer pendant qu'ils étaient dans la pièce. Ce n'est qu'après qu'ils soient partis et que j'aie googlé 'polymicrogyrie' que j'ai réalisé ce que nous pouvions regarder, et je comprends pourquoi ils n'y sont pas allés."

Des photos déchirantes d'enfants gravement handicapés ont confronté Kloeppel à la possibilité que son fils ne puisse jamais marcher ou parler. "Nous avons essentiellement eu les pires nouvelles que n'importe qui puisse avoir concernant leur enfant", dit-elle. "J'avais l'impression que mon monde touchait à sa fin. Tu es impuissant. C'est la plus peur que j'aie jamais eue."

Les crises prolongées peuvent provoquer des lésions cérébrales, voire la mort, les neurologues de Julian ont donc voulu les maîtriser le plus rapidement possible.

"Nous avons essayé un médicament qui n'a pas fonctionné", dit Kloeppel. "Le deuxième médicament a fonctionné pour lui pendant un certain temps, donc la majeure partie du mois de juillet, il n'a pas eu de crises. Nous avons depuis découvert que c'est ce qu'on appelle la phase de lune de miel pour les médicaments."

Julian a eu des crises très difficiles à contrôler depuis lors, et a souvent des accès de vomissements sévères, dit-elle. "Il aura de meilleures périodes, puis des périodes où cela peut devenir incontrôlable très rapidement."

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John Phillips, MD de l'UNM, chef de division pour la neurologie pédiatrique, explique que l'état de Julian est causé par un développement anormal des gyrii - les crêtes et les plis caractéristiques à la surface du cerveau humain. Comme les neurones migrent dans tout le cerveau in utero, "il peut y avoir des erreurs", dit-il. "L'une de ces erreurs peut impliquer d'avoir trop de circonvolutions - des hauts et des bas - appelées polymicrogyrie."

Le cas de Julian est compliqué par le fait qu'il semble avoir un sous-ensemble de polymicrogyrie dans lequel trop de cellules cérébrales sont produites, conduisant à une macrocéphalie - une tête plus grosse que la normale.

Il se trouve que Phillips compte comme mentor William Dobyns, MD, un expert de premier plan en génétique des anomalies cérébrales pédiatriques basé à l'Université de Washington qui étudie des échantillons d'ADN d'enfants nés avec des problèmes comme celui de Julian.

"Le Dr Dobyns a pu identifier des gènes spécifiques impliqués dans certains de ces syndromes de polymicrogyrie", explique Phillips. Certains d'entre eux contrôlent ce qu'on appelle la voie mTOR et sont impliqués dans la prolifération des neurones et d'autres tissus corporels.

Cela soulève la possibilité que des médicaments ciblant la même voie génétique dans d'autres organes pourraient être utiles. Phillips a mis les parents de Julian en contact avec Dobyns et a organisé leur rencontre lorsqu'il est venu à l'UNM pour des présentations générales avec des pédiatres et des neurologues.

Dans un premier temps, l'ADN de Julian fait l'objet d'une analyse génétique sophistiquée dans le laboratoire de Dobyns à Seattle, a déclaré Phillips.

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De nombreux séjours à l'hôpital de Julian durer une semaine à 10 jours. "Nous savons que nous verrons les infirmières qui ont été affectées ou se sont portées volontaires pour être les infirmières principales de Julian", a déclaré Kloeppel. "À la réception, nous voyons des gens souriants, soutenants qui nous connaissent par leur nom, ils connaissent Julian par son nom."

Même le personnel de nettoyage est d'un grand soutien, ajoute De Maeseneer. "Je vais leur parler et ils me diront qu'il est si beau et ils prieront pour lui, et qu'ils prient pour lui tous les soirs et ils espèrent qu'ils ne le reverront plus. C'est juste tout le personnel a été d'un grand soutien."

Une infirmière en particulier, Nick Byers, apporte une touche particulière aux soins apportés à Julian. "Il se soucie très profondément de Julian et il le traite avec tendresse et beaucoup de soin", dit Kloeppel. "C'est comme si je confiais mon fils à un membre de ma famille."

Mais malgré tous leurs efforts, l'état de Julian s'est aggravé au cours de l'été 2018. Ses crises sont devenues plus fréquentes et complexes, nécessitant qu'il soit hospitalisé et sous sédation lourde. "Il était à peu près endormi pendant tout le mois de septembre, ou en train de saisir", dit Kloeppel.

Puis, en décembre, ils ont appris que Julian avait un type de crise connu sous le nom de spasme infantile. Elle s'accompagne généralement d'un schéma électrique sur l'EEG appelé hypsarythmie, qui est associé à une stagnation du développement.

"C'était le pire moment pour moi", dit Kloeppel. "Nous espérions toujours que les choses s'arrangeraient à long terme. J'ai vraiment eu du mal à faire face à ce moment-là."

L'un des pédiatres de Julian a répondu à sa détresse et l'a aidée à trouver des soins psychiatriques. "Il m'a traité comme un ami", dit Kloeppel. "Il m'a donné son numéro de portable personnel et m'a dit : 'Tu dois prendre soin de toi, et je ferai tout ce que je peux pour t'aider.'"

Cet acte d'inquiétude l'a profondément touchée. "C'était vraiment émouvant pour moi en tant que parent d'un enfant médicalement fragile", dit-elle. "Cela a en quelque sorte changé la donne, car à partir de ce moment-là, je me suis senti soutenu."

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Neurologue UNM Seema Bansal, MD, est le seul expert certifié du Nouveau-Mexique en épilepsie pédiatrique. Il lui appartenait d'annoncer la mauvaise nouvelle des spasmes infantiles de Julian à sa mère.

"C'est ce qu'elle redoutait de découvrir", dit Bansal. "Sans traitement, les enfants peuvent avoir de très mauvais résultats, et même maintenant, avec les traitements que nous avons et toutes les recherches qui ont été faites, il y a encore beaucoup de variabilité dans la façon dont les enfants se comportent."

Les crises fréquentes peuvent perturber le développement du cerveau chez les bébés, dit Bansal, soulignant la nécessité de les maîtriser. "Lorsque les crises sont pires, nous voyons parfois ce processus de développement ralentir ou même s'arrêter", dit-elle. "Quand ils sont mieux contrôlés, nous le voyons franchir certaines étapes."

Des équipes interdisciplinaires d'experts rencontrent les parents de Julian pour prendre des décisions communes concernant ses soins, dit Bansal. "Quand ils ont un enfant malade qui les attend dans une chambre d'hôpital, pouvoir s'asseoir et avoir une conversation avec ce groupe qui montre que nous sommes tous là pour prendre soin de votre enfant, je pense que cela peut être très utile."

Une dose supplémentaire de compassion accompagne le travail, dit Phillips.

"Que vous ayez ou non vos propres enfants, vous ne pouvez pas vous empêcher d'avoir une réaction et une réponse humaines et émotionnelles", dit-il. "Je pense qu'il est important pour nous d'écouter et de faire partie de ce voyage émotionnel, sachant que c'est un peu effrayant pour nous tous. Nous faisons tous de notre mieux."

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Alors que le deuxième été de Julian se déroule, ses parents se sont installés dans leur nouvelle vie, une vie qu'ils n'auraient jamais imaginée pour eux-mêmes.

"Nous sommes heureux là où nous sommes", déclare Kloeppel. "À un moment donné, j'ai eu l'impression que je ne serais plus jamais heureux. Vous devez vous adapter en tant que parent d'un enfant qui peut avoir quatre crises par jour, un jour normal - alors que c'était dévastateur lorsque nous étions les premiers dans cette situation."

La clé, dit-elle, est qu'elle, De Maeseneer - et ses parents - travaillent en équipe. "Nous sommes tous là pour aider Julian à traverser ces jours, et c'est notre nouvelle normalité."

De Maeseneer dit qu'il a glané "de petites pépites de sagesse" en cours de route, comme lorsque Julian passait une journée particulièrement mauvaise, et que l'ergothérapeute lui a rappelé la résilience de son fils.

"Cela a vraiment fait cliquer", dit-il, "parce que ces crises sont vraiment mauvaises et que les vomissements sont horribles à voir. Mais en même temps, c'est ce qu'il sait, et il sait comment le combattre, et il s'est battu c'est toute sa vie, et il va de l'avant.

"Alors j'en ai tiré beaucoup de force et j'essaie de ne pas être déçu par tout ce qui ne va pas, car à la fin, il s'en sortira."

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