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Par Michael Haederle

Combien y a-t-il de maladies rares ?

UNM Data Scientist publie une étude soulignant la nécessité de meilleures définitions

Certaines maladies sont comme les cygnes noirs. Ils se produisent si rarement que de nombreux médecins ne les rencontrent jamais dans leur pratique clinique, ce qui complique les efforts pour les traiter.

Combien y a-t-il de maladies rares ? Selon une nouvelle étude codirigée par le data scientist de l'Université du Nouveau-Mexique, Tudor Oprea, MD, PhD, personne ne le sait vraiment - et c'est un problème, car il est probable que de nombreux patients atteints de maladies rares ne reçoivent pas les soins médicaux appropriés.

Dans un commentaire publié cette semaine dans Nature examine la découverte de médicaments, une revue de recherche à fort impact, Oprea et ses collègues des États-Unis, d'Australie, de France et d'Allemagne soulignent que jusqu'à 10 pour cent de la population mondiale souffre d'une maladie rare, ce qui se traduit par des centaines de millions de personnes.

"Vous avez des milliers et des milliers d'articles par an liés aux maladies rares, mais très peu se traduisent par des remèdes", explique Oprea, professeur et chef de la division d'informatique translationnelle du département de médecine interne.

Une grande partie du problème est liée aux définitions, soutiennent les auteurs, car l'incapacité à diagnostiquer de manière fiable une maladie rare entrave la capacité des chercheurs à développer des traitements pour elle.

Aux États-Unis, l'Orphan Drug Act de 1983 définit une maladie rare comme une maladie touchant moins de 200,000 2000 personnes. Dans l'Union européenne, la législation introduite en 2,000 le définit différemment : lorsque moins d'une personne sur XNUMX est touchée.

Et, soulignent les auteurs, une maladie considérée comme « rare » dans la population générale pourrait être relativement courante au sein d'un sous-groupe - les exemples incluent la maladie de Tay-Sachs chez les Juifs ashkénazes et la drépanocytose chez les personnes d'origine africaine sub-saharienne.

Un autre facteur de complication est que les termes utilisés pour définir les maladies sont souvent incohérents et imprécis, et ils varient parfois d'un pays à l'autre. Par exemple, le « cancer du sein » englobe en fait une variété de sous-types de tumeurs avec des signatures génétiques uniques et différents traitements optimaux, explique Oprea. Doit-il être classé comme une maladie ou plusieurs ?

Les estimations du nombre de maladies rares se situent généralement autour de 7,000 50, rapportent les auteurs. Mais leur analyse récente d'une base de données internationale de classification des maladies connue sous le nom d'ontologie de la maladie du monarque - ou Mondo - suggère qu'elle pourrait être jusqu'à XNUMX pour cent plus élevée.

« Le projet Mondo est le premier processus de curation humaine assisté par ordinateur à rassembler des efforts distincts au sein de la communauté des maladies rares afin de cataloguer et d'annoter toutes les maladies rares, quel que soit le pays ou le type de maladie », a déclaré Oprea.

Améliorer les soins aux patients atteints de maladies rares nécessite de parvenir à un consensus sur les caractéristiques physiques, génétiques et environnementales de chaque maladie, mais le chevauchement des terminologies et des modèles rend cela difficile. Les auteurs appellent l'Organisation mondiale de la santé, la Food and Drug Administration des États-Unis, l'Agence européenne des médicaments, la National Academy of Medicine et d'autres entités, à adopter une définition unifiée des maladies rares.

"Nous encourageons la communauté à se réunir et à proposer des définitions plus précises des maladies rares", a déclaré Oprea. "Il doit y avoir un forum pour discuter de cela et des mécanismes de financement dédiés pour y remédier."

Catégories: Santé, De marché, École de médecine, Meilleurs histoires