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Par Michael Haederle

Garder l'espoir d'un remède

La conférence de l'UNM propose une mise à jour sur la recherche sur la malformation cérébrale caverneuse

Les personnes diagnostiquées avec une maladie cérébrale rare mais dangereuse se réuniront ce week-end sur le campus des sciences de la santé de l'Université du Nouveau-Mexique pour connaître les dernières recherches sur les traitements potentiels.

La conférence du samedi 13 avril est organisée par le département de neurologie de l'UNM en collaboration avec l'Alliance Angioma, une organisation axée sur la satisfaction des besoins des personnes atteintes de malformations caverneuses cérébrales (MCC), a déclaré Atif Zafar, MD, professeur agrégé de neurologie. et chef de l'équipe d'AVC du département.

"Nous les mettons à jour et leur faisons connaître les résultats des études - où nous en sommes", a déclaré Zafar. "Nous pensons que c'est notre travail de les tenir au courant."

Plus de 100 personnes sont attendues à la conférence des familles du CCM, qui se déroulera de 8h30 à 3h30 dans la salle 3760 du Domenici Center for Health Education, North Building, 1001 Stanford NE.

Les conférenciers invités comprendront des experts cliniques en neurologie, neuroradiologie, épilepsie, médecine du sommeil, génétique et neuropsychologie, ainsi que des scientifiques qui effectuent des recherches en laboratoire sur la maladie, a déclaré Zafar.

Chez les personnes atteintes de CCM, de petits vaisseaux sanguins dans le cerveau peuvent provoquer des fuites. Ceux-ci ne provoquent souvent pas de symptômes manifestes, mais dans certains cas, les saignements cérébraux peuvent mettre la vie en danger, provoquant des convulsions et de graves maux de tête. Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire, a déclaré Zafar.

"Nous recherchons des alternatives non invasives à la chirurgie pour empêcher le sang de couler", a déclaré Zafar. "C'est la zone où se trouve la plus grande partie de la zone où se trouve le plus d'intérêt en ce moment."

Alors que de nombreux cas de CCM semblent survenir spontanément, des chercheurs de l'UNM ont montré que les personnes d'ascendance hispanique du nord du Nouveau-Mexique courent un risque un peu plus élevé en raison d'une mutation ancienne d'un seul ancêtre qui a été transmise de génération en génération.

Plus tôt cette année, la législature du Nouveau-Mexique a adopté un mémorial appelant l'UNM et le ministère de la Santé à nommer un comité pour étudier les niveaux de financement et les nouvelles sources de soutien pour la recherche CCM.

Actuellement, les scientifiques de l'UNM collaborent avec une équipe de l'Université de Californie à San Diego pour voir si les appareils d'assistance respiratoire habituellement utilisés pour traiter l'apnée du sommeil pourraient réduire le nombre de saignements dans le cerveau, a déclaré Zafar. Cela est basé sur une théorie selon laquelle la diminution de l'oxygène dans un environnement à haute altitude comme le Nouveau-Mexique pourrait contribuer au problème.

Une autre étude porte sur le microbiome intestinal, la population de bactéries natives de notre tractus intestinal qui joue un rôle majeur dans la modulation des systèmes immunitaire et nerveux. Un traitement potentiel se concentre sur l'éradication d'une souche bactérienne particulière qui peut provoquer une fuite des vaisseaux sanguins, a déclaré Zafar.

Encore une autre étude examine si le fait de placer les patients sous atorvastatine, un médicament hypocholestérolémiant, pourrait être bénéfique, car il est connu qu'il stabilise la paroi des vaisseaux sanguins. La spécialiste de la recherche Myranda Robinson du département de Zafar est chargée de recruter des personnes pour participer aux études du CCM, a-t-il déclaré.

Les personnes dont les proches ont reçu un diagnostic de CCM et qui soupçonnent qu'elles pourraient également en être atteintes peuvent subir des tests génétiques. De nombreux patients resteront asymptomatiques, il leur est donc conseillé de consulter un neurologue une fois par an et de passer une IRM de leur cerveau tous les trois à cinq ans, a déclaré Zafar.

Les patients présentant des symptômes cliniques devraient passer une IRM et être évalués pour le traitement de leur état, a-t-il déclaré. Pendant ce temps, la collaboration du département avec l'Alliance Angioma contribue à faire passer le mot.

"Cela améliore la sensibilisation", a déclaré Zafar. "Nous informons les patients de ce qui se passe et leur montrons qu'il y a de l'espoir et de la lumière au bout du tunnel."

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