Une aiguille dans une meule de foin

La Journée des maladies rares souligne le besoin de plus de recherche et de meilleurs diagnostics

Médecins de l'Université du Nouveau-Mexique ne sont pas étrangers à la prise en charge des patients atteints de maladies rares.

Au cours de sa carrière de neurologue pédiatrique à l'UNM, Leslie Morrison, MD, a étudié les malformations cérébrales caverneuses héréditaires (CCM), une maladie cérébrale rare et dangereuse transmise depuis des siècles parmi les familles hispaniques du Nouveau-Mexique.

Ioannis Kalampokis, MD, PhD, voit 400 patients dans sa clinique de rhumatologie pédiatrique UNM qui présentent un assortiment diversifié de symptômes auto-immuns et inflammatoires déconcertants (et souvent potentiellement mortels).

Avec le 29 février - Journée des maladies rares - qui approche à grands pas, le data scientist de l'UNM Tudor Oprea, MD, PhD, veut mettre en lumière ces maladies rares et d'autres et la nécessité de mieux allouer les fonds de recherche pour trouver des remèdes.

Oprée, professeur et chef de la division d'informatique translationnelle du département de médecine interne de l'Université du Nouveau-Mexique, est un chercheur de premier plan dans le Illuminer le génome drogué projet financé par les National Institutes of Health.

Il n'y a pas de définition convenue de ce qui rend une maladie « rare ». Mais alors qu'un symptôme particulier ne peut frapper qu'une personne sur 100,000 XNUMX, il existe tellement de types de maladies différents que de nombreuses personnes sont en fait affectées sous une forme ou une autre. "C'est rare au niveau individuel", observe Oprea. "Ce n'est pas rare quand on les prend ensemble."

On estime que 10 pour cent de la population mondiale - soit plus de 700 millions de personnes - pourraient souffrir d'une maladie rare.

L'automne dernier, pour tenter de clarifier les choses, Oprea et ses collègues internationaux ont publié des recherches portant le nombre estimé de maladies rares d'environ 7,000 10,000 à plus de XNUMX XNUMX. Mais il concède que le manque d'information est frustrant. "Le fait que nous n'ayons même pas de définition est ahurissant", dit-il.

Andra Stratton, résidente d'Albuquerque, est présidente et co-fondatrice de Lipodystrophy United, une fondation internationale pour les personnes atteintes d'une maladie héréditaire qui affecte environ une personne sur 20,000 XNUMX.

La lipodystrophie provoque une perte incontrôlée de tissu adipeux, en particulier sous la peau. Cela perturbe le métabolisme du patient et provoque une accumulation de graisse dans le sang et les organes, avec des complications potentiellement mortelles.

Stratton, qui a été diagnostiqué il y a 10 ans, dit que la maladie est considérablement sous-diagnostiquée et que ses symptômes sont souvent confondus avec d'autres conditions. Le diagnostic l'a amenée à changer de cheminement de carrière. Elle travaille maintenant pour l'Initiative Chan Zuckerberg, qui a récemment alloué 13.5 millions de dollars à 30 groupes différents dans le cadre de son Rare comme un seul projet, et elle a travaillé avec Oprea pour sensibiliser.

Stratton souhaite éduquer les prestataires de soins de santé à diagnostiquer plus facilement les maladies rares et, dans la mesure du possible, à lancer un dépistage précoce chez les jeunes enfants, ce qui améliore les chances d'une intervention réussie dans certains cas.

"Peu importe la maladie rare dont vous souffrez", dit Stratton. "Il y a tellement de points communs dans les défis."

La Journée des maladies rares - qui tombe toujours le dernier jour de février - a été fondée par EURORDIS, qui se présente comme "la voix des patients atteints de maladies rares en Europe", est un est une alliance non gouvernementale axée sur les patients qui représente 894 organisations de patients atteints de maladies rares dans 72 pays.

Aux États-Unis, le Organisation nationale des maladies rares estime que 25 à 30 millions d'Américains souffrent d'une maladie rare.

Oprea espère que la focalisation continue sur les maladies rares contribuera à sensibiliser le Nouveau-Mexique à la nécessité de davantage de recherche et d'un plus grand engagement des patients.

"En plus du CCM et d'autres maladies bien connues, il y en a d'autres dont personne n'est au courant", dit-il. "Le problème, c'est qu'il n'en faut qu'une pour être rare. Comment sensibiliser la communauté médicale à l'existence des maladies rares et profiter de l'ère numérique dans laquelle les patients sont connectés ?"

Oprea estime que les plateformes numériques offrent aux patients vivant avec des maladies rares un moyen facile de se retrouver et de partager leurs expériences. « Je veux encourager ce genre d'interconnectivité », dit-il. "Je dis : 'Connectez les points pour toutes les maladies, pour tous les Néo-Mexicains qui pourraient être touchés.'"