La drépanocytose, une maladie génétique du sang, touche des milliers d'enfants aux États-Unis, entraînant de fréquentes crises de douleur et diverses complications qui nécessitent des soins médicaux à vie. Au Centre des sciences de la santé de l'UNM, les familles confrontées à la drépanocytose pédiatrique partagent leurs histoires de force, de résilience et d'espoir alors qu'elles s'associent aux équipes médicales pour gérer cette maladie complexe.
Le voyage d'une famille : l'histoire d'Olivia
Pour Linna et Dan Dominguez, leur parcours avec la drépanocytose a commencé le jour de la naissance de leur fille Olivia. « Le jour même de sa naissance, ils ont fait des analyses sanguines de routine et nous ont dit qu'elle était atteinte d'une drépanocytose complète », se souvient Linna. La famille Dominguez avait déjà une certaine connaissance de la maladie, car le frère d'Olivia était porteur du trait drépanocytaire, mais apprendre qu'Olivia était elle-même atteinte de la maladie a changé leur vie.
« Quand on m’a annoncé qu’elle était atteinte de drépanocytose, je me suis mise à faire des recherches », raconte Linna. « Cela m’a vraiment effrayée. On parlait de longévité… et certains enfants n’atteignent même pas l’âge adulte. » Malgré leurs craintes, la famille Dominguez a trouvé du soutien auprès de professionnels de la santé qui les ont aidés à gérer les soins d’Olivia et les craintes de ses parents. « Le médecin d’Olivia, que nous aimons, nous a dit que chaque enfant était différent et que nous devions procéder petit à petit », se souvient Linna. « Il y avait certainement beaucoup à apprendre. »
Olivia, aujourd’hui âgée de cinq ans, est une enfant pleine de vie et curieuse qui aime sa famille, ses chiens et, si elle avait son mot à dire, elle aurait aussi un chat. Ses parents s’efforcent de lui offrir une vie pleine de joie, tout en prenant les précautions nécessaires. « La meilleure chose que j’ai entendue d’un autre père », dit Dan, « c’est qu’il faut simplement les laisser vivre. Nous verrons ce que l’avenir nous réserve, mais nous essayons d’être prudents tout en la laissant être elle-même. »
Leur traitement comprend l'hydroxyurée, qui, selon Linna, a considérablement réduit les crises de douleur d'Olivia. « Elle souffrait de crises de douleur assez fréquentes, mais maintenant, elles ne sont plus aussi fréquentes. »
Pendant toute la durée de cette épreuve, l'équipe de lutte contre la drépanocytose pédiatrique de l'UNM a été d'un grand soutien. « Ils ont été formidables avec Olivia », déclare Linna.
Expertise médicale : les réflexions du Dr Maria Maruffi
Maria Maruffi, docteure en médecine, hématologue-oncologue pédiatrique à l'hôpital pour enfants de l'UNM, explique que la drépanocytose est causée par un changement dans l'hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps.
« La drépanocytose est diagnostiquée par dépistage néonatal », explique Maruffi. « En général, nous pouvons la détecter au bout de deux semaines de vie. »
Les conséquences de la drépanocytose peuvent être graves et toucher presque tous les organes du corps en raison des dommages causés par les globules rouges falciformes. « Des organes comme le cerveau, les reins et les yeux peuvent être endommagés », explique Maruffi. « Et la plus grande préoccupation au quotidien est la douleur, qui peut durer de quelques heures à quelques jours. »
Malgré ces difficultés, Maruffi souligne qu'il y a de l'espoir. « Au cours des cinq dernières années, des progrès ont été réalisés dans le domaine de la thérapie génique, qui permet de remplacer les gènes défectueux à l'origine de la maladie. » Elle mentionne également que les greffes de moelle osseuse, une autre option curative, ont été couronnées de succès pour certains patients. Cependant, ces traitements ne sont pas sans risques, et de nombreuses familles évaluent encore leurs options.
L'expérience de David : l'espoir pour l'avenir
Pour Antoine Bondima et son fils David, aujourd’hui âgé de huit ans, les premières années de la maladie ont été jalonnées d’incertitudes et de visites à l’hôpital. « Chaque année, de la première à la sixième année, David était hospitalisé environ deux fois par an », raconte Antoine. Mais les choses ont commencé à s’améliorer lorsque David a commencé à prendre un nouveau médicament il y a deux ans. « Depuis, il va beaucoup mieux. »
David partage l’optimisme de son père. « Depuis deux ans, je n’ai pas vraiment besoin d’aller à l’hôpital. Si j’ai une crise, elle ne dure généralement que quelques heures et n’est pas aussi grave. »
Malgré la disponibilité de la thérapie génique, Antoine reste prudent quant à son recours à ce traitement pour le moment. « C'est encore un peu à ses débuts. Nous pourrions attendre qu'elle soit plus établie, d'autant plus que David va beaucoup mieux ces derniers temps. »
Antoine et David sont tous deux optimistes quant à l’avenir. « Je compatis vraiment avec tous ceux qui doivent traverser cette épreuve », dit Antoine. « Mais on peut y arriver. Cela demande beaucoup de travail et d’éducation, mais de nombreuses recherches ont été menées et la situation s’améliore. »
Plats à emporter pour les familles
Les familles et les professionnels de la santé qui travaillent avec les enfants atteints de drépanocytose à l’UNM partagent un message commun de résilience et d’espoir. Linna Dominguez encourage les familles à ne pas avoir peur de poser des questions et de demander de l’aide. « N’ayez pas peur d’emmener votre enfant chez le médecin si vous sentez que vous en avez besoin. N’ayez pas l’impression de faire perdre du temps à quelqu’un », dit-elle.
La drépanocytose est plus courante qu'on ne le pense. En tant que prestataires de soins de santé, nous devons défendre et traiter ces patients.
Pour Antoine Bondima, il est crucial d’informer son fils sur sa maladie. « Je fais de mon mieux pour que mon fils sache ce qu’il a afin qu’il puisse s’en occuper lui-même », dit-il. Son fils David nous offre une réflexion simple mais puissante : « Le personnel médical (de l’UNM) m’a vraiment aidé et a rendu tout le processus plus supportable. Et je lui en suis vraiment reconnaissant. »
Alors que la recherche se poursuit et que les options de traitement s’améliorent, les familles comme les Dominguez et les Bondima restent optimistes quant à l’avenir.
« Laissez-les vivre leur vie », dit Dan Dominguez. « Les enfants seront des enfants, ne les limitez pas. »
UNM : un symbole de soutien
Le programme de lutte contre la drépanocytose pédiatrique de l'UNM offre des soins complets, notamment des traitements, des groupes de soutien et une éducation familiale, ce qui permet aux parents et aux patients de se prendre en charge. Grâce à des recherches en cours et à l'évolution des options de traitement, les familles trouvent de nouvelles façons de gérer la drépanocytose, offrant ainsi l'espoir d'un avenir meilleur.