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By Nicole San Roman et Tom Szymanski

L'hôpital UNM a investi plus de 6 millions de dollars pour offrir une thérapie qui changera la vie de deux jeunes frères

photo-de-famille.pngIl est difficile de dire au premier coup d'œil que c'est un jour qui va changer la vie de deux frères. Les enfants de 10 et 12 ans semblent être des garçons ordinaires au lit, portant des t-shirts assortis, jouant à des jeux vidéo et construisant des Legos. Mais les deux frères ne sont pas chez eux, ils sont à l'hôpital pour enfants de l'Université du Nouveau-Mexique, qui fait partie de l'hôpital UNM. Ils sont sur le point d'être les premiers de l'État à recevoir un nouveau traitement de pointe qui pourrait améliorer considérablement leur avenir.

L’équipe de l’hôpital UNM rend cela possible.

Même si les deux garçons qui jouent ne se rendent peut-être pas pleinement compte de la gravité de la journée, leurs parents, eux, le font certainement.

« C'est comme si c'était le matin de Noël », a déclaré le père Aaron Haslam. « La nuit dernière, je n'ai pas pu dormir, comme un enfant. C'est ce que je ressens, je suis très excité. »

« Nous nous sentons très à l'aise et confiants à ce sujet », a déclaré la mère des garçons, Danielle Haslam.

Dans quelques instants, les garçons recevront une dose intraveineuse d'Elevidys, la première au Nouveau-Mexique, qui pourrait ralentir la progression de leur type de dystrophie musculaire. Le Dr Meeta Cardon, neurologue pour enfants et spécialiste neuromusculaire pédiatrique à l'hôpital pour enfants de l'UNM, est le médecin des garçons. 

« Aujourd'hui, nous sommes ravis d'avoir l'opportunité de proposer un traitement révolutionnaire à ces patients à l'hôpital pour enfants de l'UNM. Il s'agit d'une thérapie de remplacement génique », a-t-elle déclaré.

Le long voyage

enfants-dehors.pngLe chemin qui a mené à ce moment a commencé il y a 10 ans pour la famille Haslam, alors que leur fils aîné n'avait que deux ans. Il avait du mal à développer certaines de ses capacités motrices.

« Il avait vraiment du mal à marcher, alors il a suivi une thérapie physique », a déclaré Aaron Haslam. « Son physiothérapeute a dit qu'il souffrait peut-être d'une maladie appelée dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). »

Une analyse sanguine a confirmé que leur fils était atteint de DMD, l'une des formes les plus graves et les plus courantes de dystrophie musculaire chez les enfants. Cette maladie génétique provoque une dégénérescence musculaire progressive.

Mais ce n'était pas tout.

Le couple a été informé que si l'un des frères et sœurs était atteint de la maladie, l'autre pourrait également l'être. La famille a donc également fait passer des tests à leur fils de six mois, qui a également reçu un diagnostic de DMD.

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?

  • Maladie génétique qui provoque une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives
  • L'apparition des symptômes se produit généralement dans la petite enfance
  • Affecte principalement les garçons
  • Grâce aux progrès réalisés en matière de soins, l’espérance de vie au-delà du début de la trentaine devient de plus en plus courante.
  • Plus d'infos sur DMD ici.

img_8980.jpg« Elle provoque une faiblesse sur une longue période au cours de l'enfance et conduit finalement à une insuffisance cardiaque ou potentiellement pulmonaire », a déclaré Cardon. « Bien que des traitements aient été mis au point au cours des dernières décennies, nous n'avons pas encore de remède contre cette maladie. »

Cardon affirme que les progrès dans les traitements ont augmenté l’espérance de vie des enfants atteints de DMD, mais il reste encore beaucoup de travail à faire.

« Nous comprenons mieux les besoins du cœur, les besoins des poumons et la façon de gérer la scoliose chez nos patients », a déclaré Cardon. « Toutes ces choses nécessitent une équipe multidisciplinaire pour aider nos patients à rester en bonne santé le plus longtemps possible. Nous voyons nos patients vivre jusqu'à l'âge adulte et même jusqu'à un âge moyen. Il s'agit donc toujours d'une maladie très grave. »

« C’était assez dévastateur », a déclaré Aaron Haslam. « Je n’avais jamais ressenti quelque chose de semblable. J’avais déjà entendu parler de la dystrophie musculaire, mais je n’avais jamais vraiment eu d’interaction avec quelqu’un qui en souffrait. C’était une période très difficile pour moi personnellement. » 

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« C’était bouleversant », a déclaré Danielle Haslam. « J’avais beaucoup de questions et nous avons dû faire beaucoup de recherches. »

Les Haslam ont déclaré que la recherche était devenue une partie de leur vie et de leur espoir.

« En discutant avec différents médecins et prestataires de soins, on comprend mieux ce qui s’en vient », a déclaré Aaron Haslam. « L’un des premiers médecins avec lesquels nous avons travaillé nous a essentiellement dit qu’il s’agissait de repousser le plus longtemps possible les choses dans l’espoir que quelque chose de révolutionnaire se produise dans 10 ans. »

Et 10 ans plus tard, quelque chose qui a changé la donne fait En juin 2024, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a étendu l’approbation d’une thérapie génique, Elevidys, aux enfants de quatre ans et plus. Le traitement aide le corps à fabriquer une protéine importante qui manque aux patients atteints de DMD pour aider leurs muscles. Bien qu’elle ne soit pas considérée comme un remède, on espère que la thérapie génique ralentira considérablement la dégénérescence musculaire.

Ce traitement était attendu depuis longtemps. Des spécialistes comme moi, spécialistes des maladies neuromusculaires pédiatriques, ont suivi de près le développement de la thérapie génique pour la DMD. Je m'occupe d'enfants atteints de cette maladie et d'autres troubles neuromusculaires depuis plus de 10 ans. Il s'agit de la première thérapie de remplacement génique disponible pour la DMD.
- Meeta Cardon, M.D.Neurologue pour enfants et spécialiste neuromusculaire pédiatrique, hôpital pour enfants de l'UNM

L'hôpital UNM investit dans ses patients

Elevidys est un traitement à dose unique par patient, administré une fois dans la vie. Mais chaque dose coûte plus de 3 millions de dollars. Bien que l'assurance des Haslam ait approuvé le traitement, la direction de l'hôpital UNM a accepté d'en assumer le coût, soit plus de 6 millions de dollars, afin que les garçons puissent recevoir le traitement le plus rapidement possible. Le fait de recevoir le traitement près de chez eux signifie également qu'ils n'auront pas à se déplacer hors de l'État pour la perfusion et la période critique de surveillance de trois mois suivant le traitement.

Mike Chicarelli, DNP, est le directeur de l'exploitation de l'hôpital UNM.

La décision a été assez facile à prendre, car c’est la bonne chose à faire pour ces patients. Il s’agit d’un médicament qui change la vie de chacun d’entre eux et qui leur donne la possibilité d’avoir une vie meilleure. De plus, ce traitement s’inscrit précisément dans notre mission d’offrir des soins de qualité et avancés au niveau local, en veillant à ce que les patients reçoivent les meilleurs soins possibles sans quitter leur État d’origine.
- Mike Chicarelli, DNP, Chef de l'exploitation, hôpital UNM

img_0589.png« L’hôpital UNM a été fantastique », a déclaré Danielle Haslam. « Depuis le début, les infirmières et les médecins nous ont tous aidés. Nous n’avons pas eu à faire grand-chose, comme écrire une lettre à l’assurance ou quoi que ce soit. Ils se sont occupés de tout cela et ils sont très doués pour nous informer du processus, de ce qui se passe une fois les choses approuvées. Et le personnel et tout le monde sont très amicaux et formidables avec nous et nos garçons. Ce fut une expérience très agréable. »

Cardon est fier de faire partie de l’équipe de l’hôpital UNM.

« Je suis très reconnaissante du soutien de l’hôpital UNM, qui nous aide à fournir à ces patients le traitement dont ils ont absolument besoin », a déclaré Cardon. « Et c’est absolument incroyable que l’hôpital UNM soutienne notre programme clinique afin que nos patients qui comptent sur nous pour leurs soins puissent bénéficier des traitements les plus avancés ici même, afin qu’ils n’aient pas à quitter leur communauté, leur État, simplement pour prendre soin de leurs enfants. »

Le traitement

img_1522.jpgLe 18 septembre 2024, les frères de 10 et 12 ans ont reçu leur perfusion à l'hôpital pour enfants de l'UNM. Cardon a déclaré que les deux hommes ressentiraient probablement des symptômes grippaux pendant les deux premières semaines, mais elle prévoit ensuite que le traitement commencera à fonctionner immédiatement, créant la protéine musculaire dont les garçons ont besoin.

« Nous espérons que d’ici une semaine ou deux, ils se sentiront mieux et que nous verrons au moins une stabilisation de leur force », a déclaré Cardon. « La période de surveillance après la perfusion se déroulera principalement sur les trois prochains mois. Mais bien sûr, ce sont des patients que nous suivrons toute notre vie. »

Souriant à côté de ses fils, Aaron Haslam a déclaré que cette journée était comme un soupir de soulagement.

« C'est un espoir supplémentaire, vous savez, en termes de ce qu'ils peuvent faire et dans quoi ils peuvent s'engager tout au long de leur vie », a-t-il déclaré.

Avec l’espoir que ce traitement ralentira cette maladie, pour la mère, cela signifie que ses fils peuvent rêver de ce qu’ils veulent être quand ils seront grands – sans limites.

« Aujourd’hui, ils disent des choses comme : « Je ne sais pas ce que je ferai quand je serai grande, parce que je ne sais pas si je serai en fauteuil roulant. Je ne sais tout simplement pas », a-t-elle déclaré. « J’espère donc qu’ils pourront désormais penser à des carrières qu’ils n’auraient pas pu faire avant. »

Chicarelli a déclaré que c'est le soutien de la communauté, y compris le soutien de la taxe d'habitation de l'hôpital, qui rend des moments comme celui-ci possibles.

« Lorsque la communauté investit dans un endroit comme l'hôpital UNM, nous sommes en mesure de fournir les soins les plus avancés et les plus technologiques disponibles », a-t-il déclaré.

Taxe d'usine de l'hôpital UNM

Si vous souhaitez en savoir plus sur la taxe d'habitation de l'hôpital UNM et sur la manière dont l'investissement enrichit les soins aux patients et soutient les équipes de cliniciens, veuillez visiter ce site Web.

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