En utilisant une approche intégrative de biologie des systèmes, de biologie moléculaire et de bioinformatique, le laboratoire élucide l'interaction et la contribution de la génétique, des miRs et du microbiome dans le rejet de greffe et les maladies rénales, pulmonaires et cardiovasculaires. Nous utilisons une approche interdisciplinaire pour analyser des échantillons humains primaires dans les maladies et la santé afin de comprendre les signatures uniques associées à différentes conditions humaines afin de pouvoir mieux prévenir et traiter les maladies.
La sarcoïdose est une maladie inflammatoire qui attaque plusieurs organes, en particulier les poumons et les ganglions lymphatiques, et qui touche de manière disproportionnée les Afro-Américains. La fibrose pulmonaire est la première cause de décès chez les patients atteints de sarcoïdose. Environ 30 % des patients développent une forme progressive et invalidante de sarcoïdose, mais les mécanismes responsables de l'aggravation ou de la résilience de la maladie restent mal compris. Nous étudions actuellement la relation entre les expositions microbiennes et les réponses immunitaires dans la sarcoïdose et son lien avec le diagnostic et le pronostic.
Le laboratoire Finn-Perkins intègre des approches d'intelligence artificielle (IA) de pointe à la recherche biomédicale pour faire progresser notre compréhension des maladies complexes, en particulier la sarcoïdose et les troubles à médiation immunitaire. Au cœur de notre travail informatique se trouve le scGPT (single-cell Generative Pretrained Transformer), un modèle d'IA de pointe que nous appliquons et affinons pour analyser les données de séquençage d'ARN à cellule unique. Notre mise en œuvre du scGPT atteint une précision de plus de 85 % dans la prédiction de la gravité de la maladie et s'est avérée particulièrement efficace pour identifier de nouvelles interactions d'ARN non codant long qui influencent les réponses immunitaires.
Notre laboratoire s'appuie sur une infrastructure informatique haute performance, notamment des GPU NVIDIA RTX A6000 et A100 doubles et des stations de travail RAM de 128 Go, ainsi que sur l'accès au cluster informatique du National Center for Genomics Resources (NCGR), pour développer des modèles d'apprentissage multitâches sophistiqués. Ces modèles intègrent diverses données cliniques avec des profils moléculaires, notamment les données démographiques des patients, les réponses au traitement et les marqueurs de progression de la maladie. Grâce à ces approches basées sur l'IA, nous visons à découvrir de nouveaux biomarqueurs, à comprendre les mécanismes des maladies et à développer des stratégies de traitement personnalisées qui répondent aux disparités en matière de soins de santé. Notre pipeline de calcul intègre des outils établis tels que Seurat et Cell Ranger pour le prétraitement des données, couplés à des algorithmes d'apprentissage automatique personnalisés pour l'analyse et la prédiction en aval. Cette approche globale nous permet de traiter et d'analyser les données de plus de 50,000 XNUMX cellules par patient, offrant ainsi un aperçu sans précédent des mécanismes de la maladie au niveau de la cellule unique.
La transplantation d'organes est le traitement de dernière intention en cas de défaillance d'organe. La transplantation d'organes a commencé dans les années 1960, mais elle était limitée aux transplantations entre jumeaux en raison du rejet immunologique. L'avènement de l'immunosuppression a entraîné des temps de survie considérablement plus longs. Notamment, certains organes tels que les reins ont des temps de survie nettement meilleurs que d'autres organes tels que les poumons. Nos recherches actuelles évaluent le rôle du microbiome dans les résultats des transplantations.
Directeur du Centre de santé personnalisée, codirecteur du programme MD/PhD
Doyen de la faculté de médecine de l'Université du Nouveau-Mexique
